Donacija sredstava za unapređenje i proširenje novorođenačkog probira

Novorođenački probir je sustav organiziranog traganja za određenim prirođenim, najčešće metaboličkim bolestima kod novorođene djece određene populacije, kako bi se spriječile posljedice koje te bolesti mogu izazvati, uključujući trajna oštećenja pojedinih organa i smrtni ishod. Otkrivanje takvih bolesti u prvim danima nakon rođenja djeteta omogućuje pravovremeni početak liječenja ili potrebnu prilagodbu životnih navika za izbjegavanje negativnih učinaka bolesti. Novorođenački probir u Republici Hrvatskoj uveden je još 1978. godine, a od 1986. godine je mjera obavezne zdravstvene zaštite. Od tih su godina djeca testirana na dvije bolesti, fenilketonuriju (nasljedni poremećaj u kojem nedostaje enzim odgovoran za metabolizam aminokiseline fenilalanina) i konatalnu hipotireozu (stanje smanjenog stvaranja hormona štitnjače). Četrdesetak godina kasnije, točnije 2017. u Kliničkom bolničkom centru Zagreb stekli su se uvjeti za proširenje spektra ispitivanih bolesti s dvije na osam. To je omogućila vrijedna donacija tandemskog  spektrometra masa vrijednog više od milijun i pol kuna kojeg je 2013. godine Klinički zavod za laboratorijsku dijagnostiku KBC-a Zagreb dobio od DM-a (drogerie markt Hrvatska).  Danas se u Hrvatskoj uz fenilketonuriju i konatalnu hipertireozu provodi novorođenački probir na manjak karnitinskog nosača, poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka acil – koenzim A dehidrogenaze srednjih lanaca, poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka acil – koenzim A dehidrogenaze vrlo dugih lanaca, poremećaj razgradnje masnih kiselina zbog manjka 3 – OH-acil koenzim A dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka tri funkcionalnog proteina), glutarnu aciduriju tipa 1 i izovalerijansk aciduriju.

U Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir koji je smješten u polikliničkoj zgradi KBC- a Zagreb na lokaciji Rebro, pristižu svakog radnog dana uzorci novorođene djece iz svih hrvatskih rodilišta. Svakom djetetu uzima se iz pete uzorak krvi od nekoliko kapljica koje se rasporede na označene dijelove filter papira kartice za neonatalni probir. U laboratoriju svaki uzorak dobije svoj barkod nakon čega se napravi obrada a dobiveni podatci digitalno pohrane u Laboratorijski informatički sustav (LIS).

Novorođenački probir je diljem svijeta predmet trajne evaluacije, tehnološkog unaprjeđenja i proširenja novim bolestima. U skladu s tim su planovi i u Hrvatskoj. Procjena struke je da, s obzirom na trenutno stanje i okolnosti, treba povećati broj bolesti uključenih u probir za još tri metaboličke bolesti i informatizirati čitav sustav novorođenačkog probira radi lakše sljedivosti i praćenja podataka od uzimanja uzoraka u rodilištima, odjelima za neonatologiju ili djetetovom domu prilikom posjete patronažne medicinske sestre do pouzdanijeg tumačenja rezultata probira i prosljeđivanja nalaza pedijatrijskim odjelima i ambulantama gdje se djeca prate.

Za bilo kakvo unapređenje procesa novorođenačkog probira potrebna su znatna financijska sredstva. Ovoga puta uskočila je Zaklada Hrvatska za djecu koja je u suradnji s glazbenicom Danijelom Martinović organizirala višemjesečno glazbeno donatorsko putovanje naziva „Neopisivo“. Dio novca prikupljenog kroz ovu akciju (141 437 kuna) doniran je Hrvatskom savezu za rijetke bolesti koji ga je proslijedio KBC-u Zagreb za troškove informatizacije sustava i uvođenja novih pretraga novorođenačkog probira.

Informatizacija sustava

Na svečanoj primopredaji prikupljenih sredstava u Odjelu za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, koja je održana 9. prosinca 2019. godine sudjelovali su Margareta Mađarić, državna tajnica u Ministarstvu demografije, obitelji, mladih i socijalne politike zadužena za mlade i obitelj, Renata Bubić ispred Zaklade Hrvatska za djecu, Danijela Martinović, naša poznata pjevačica, prim. dr. Milivoj Novak, pomoćnik ravnatelja KBC-a Zagreb za kvalitetu zdravstvene zaštite i nadzor, Ana Ljubas, magistra sestrinstva pomoćnica ravnatelja za sestrinstvo i glavna sestra KBC-a Zagreb, prof. dr. sc. Jurica Vuković, predstojnik Klinike za pedijatriju, prof. dr. sc. Dunja Rogić, predstojnica Kliničkog zavoda za laboratorijsku dijagnostiku, prof. dr. sc. Ivo Barić, pročelnik Zavoda za medicinsku genetiku i bolesti metabolizma te prof. dr. sc. Ksenija Fumić, pročelnica Odjela za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir.

Prigodna primopredaja poslužila je i za promociju slikovnice „Učini mali korak velikim“ koju je Zaklada Hrvatska za djecu uručila zdravstvenim djelatnicima pedijatrijskog odjela kako bi je mogli podijeliti roditeljima oboljele djece jer će u njoj naći odgovore na neka pitanja koja ih muče.

Od profesora Barića i profesorice Fumić saznali smo vrijedne informacije o učinkovitosti novorođenačkog probira. Od uvođenja novorođenačkog probira do danas u više od 500 novorođenčadi otkrivena je neka od bolesti uključena u novorođenački probir. Samo u posljednjih dvije godine, nakon proširenja probira, otkrivena je bolest u više od 50-ero novorođenčadi . Može se slobodno reći da su time većina ove djece spašena od trajnog invaliditeta, a neka od njih i od smrti.

Tekst u potpunosti preuzet s: http://www.kbc-zagreb.hr i vlasništvo je izvornog objavitelja.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena.

Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.