Izvješća oko genetskih testiranja mogu se razlikovati od laboratorija do laboratorija

Testiranje na genetske mutacije povezane s rizikom od raka može biti smjernica kako se pacijent liječi, no odrednica o tome je li mutacija opasna ili benigna može se razlikovati od laboratorija do laboratorija, podaci su najnovije studije.

Analizom rezultata iz različitih laboratorija, istraživači su otkrili da se identifikacije mutacija kao ‘patogenih’, kao ‘nesigurnih’ ili ‘benignih’, u različitim laboratorijima, razlikuju u 26 % slučajeva.

Iako postoje smjernice za razvrstavanje varijacije gena, tumačenje smjernica može se razlikovati ovisno o laboratoriju, napisali su autori u Journal of Clinical Oncology.

‘Suočavamo se s novom erom kada genetsko testiranje postaje tehnički lako izvedivo, no još uvijek postoje izazovi koji ostaju u domeni interpretacije podataka’, rekla je glavna autorica Judith Balmana s Hospital Vall d’Hebron and Universitat Autonoma de Barcelona u Španjolskoj. ‘Kako bi ih koristili na odgovarajući način na klinikama, trebamo prikupiti dovoljno podataka’.

‘Kao što radimo testiranje na sve više i više gena koje nismo testirali, postoji više neizvjesnosti’, dodala je autorica dr. Susan M. Domchek sa Sveučilišta u Pennsylvaniji u Philadelphiji.

Istraživači su za potrebe studije, koristili kliničke podatke, obiteljsku povijest i rezultate genetskih testiranja s 1.191 čovjeka, većinom žena i većinom s dijagnozom raka dojke. Testiranje na rizične gene, nakon što je nekome dijagnosticiran rak, ponekad liječnicima može pomoći da procijene koliko agresivno liječenje mora biti ili kolika je vjerojatnost da se rak vrati.

Analiza je izostavila testiranja na tzv. BRCA mutacije, koje imaju dobro uspostavljene veze s rizikom od raka dojke, i umjesto toga, fokusirala se na druge mutacije povezane s vrstama raka: dojke, prostate, jajnika i drugih.

U ovoj skupini, rezultate testiranja 518 ljudi interpretiralo je više od jednog laboratorija, uključujući najmanje jedno izvješće s ClinVara, slobodno dostupnu arhivu varijanti gena u koju laboratoriji mogu podnijeti dokaze na kojima su temeljili svoju interpretaciju.

603 podnesene geneske varijante, koje pripadaju navedenim sudionicima, klasificirani su ili kao patogeni, vjerojatno patogeni, ‘varijanta nesigurnog značaja’, vjerojatno benigni ili benigni. Više od trećine klasificirani su kao neodređenog značaja i gotovo trećina klasificirana je kao patogena, što znači da su povezani s povećanim rizikom od raka.

‘Obiteljska povijest uvijek je važna i mora se uzeti u kontekst’, rekla je Domchek. ‘Genetika je jedan dio slagalice’.

Četvrtina kliničkih rezultata iz komercijalno dostupnih panela za rak u sukobu je s ClinVarom.

‘Kod oko 11 % ljudi postoji konfliktne interpretacije između patogenih, vjerojatno patogenih i ‘nesigurnih’, rezultati koji će vjerojatno promijeniti medicinske tretmane, bilježi znanstveni tim.

‘Laboratoriji imaju razlike u procedurama kod interpretiranja rezultata’, rekao je dr. Jordan Lerner-Ellis, voditelj napredne molekularne dijagnostike na Toronto’s Mount Sinai Hospital, koji nije bio uključen u studiju.

Genetika je relativno još uvijek nova znanost i istraživači još uvijek prikupljaju podatke o tome što različite genetske varijante znače, rekao je.

‘Iako je ljudski genom sekvenciran 2001. još uvijek mnogo toga ne znamo’.

‘Čak i ako postoji tip varijante za koji možete očekivati da će uzrokovati poremećaj, to nije uvijek dovoljno da nam kaže što će biti nečiji rizik od dobivanja bolesti’, rekao je Lerner-Ellis.

‘Ljudi koji nose dobro definirane patogene varijante ne dobiju uvijek bolest, jer okolišni i drugi genetski modifikatori isto igraju ulogu’.

U jednom gradu, tako primjerice, jedan laboratorij može nazvati varijantu gena ‘neizvjesnog značaja’ dok ga drugi laboratorij zove ‘patogenim’, ukoliko rade s različitim podacima, rekao je. ‘Napori u dijeljenju podataka bit će kritični za laboratorije kako bi postigli konsenzus interpretacije’.

Još uvijek nije u potpunosti jasno koje odluke oko upravljanja ili tretmana bolesti mogu donijeti pacijenti, temeljem rezultata tih testova’.

‘Ako radite s genetskim savjetnikom važno je znati da bi oni trebali biti svjesni tih problema’, rekla je Domchek. ‘Ja bih svog pružatelja usluga pitala ima li nejasnoća kod mojih rezultata?’

 

Izvor: Reuters

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena.

Ova web-stranica koristi Akismet za zaštitu protiv spama. Saznajte kako se obrađuju podaci komentara.